Анамнестические, клинико-лабораторные и молекулярно-генетические особенности пациентов с неонатальным сахарным диабетом

Актуальность. В настоящее время отмечается рост заболеваемости сахарным диабетом во всем мире, в том числе неуклонно увеличивается число редких, генетически обусловленных форм диабета. Особый интерес представляют моногенные формы, в том числе неонатальный сахарный диабет, представляющий собой редкое гетерогенное заболевание, манифестирующее, как правило, в первые 6 мес. жизни ребенка, характеризующееся тяжелым лабильным течением и высоким риском развития осложнений. В настоящее время известно более 25 генов, мутации в которых вызывают как перманентный, так и транзиторный неонатальный сахарный диабет, а также синдромальные варианты этого заболевания, представляющие особый интерес ввиду их тяжести и полиморфности клинической картины. В связи с этим особую важность представляет своевременная верификация диагноза. Цель — повысить эффективность диагностики неонатального сахарного диабета на основе анализа анамнестических, клинико-лабораторных и молекулярно-генетических особенностей пациентов. Материалы и методы. Обследовано 14 пациентов с транзиторным и перманентным неонатальным сахарным диабетом. Результаты. Изолированный неонатальный диабет имели 11 (78,6 %) пациентов, у троих заболевание верифицировано в структуре наследственных синдромов (синдром Уолкотта – Раллисона, IPEX-синдром и синдром Донохью). По данным молекулярно-генетического анализа обнаружено 14 вариантов в генах ABCC8, KCNJ11, GCK, GATA6, WFS1, CACNA1D, EIF2AK3, FOXP3, PAX4, INSR, IGF1R, три из которых ранее не описаны в литературе. Выводы. Выявленная у пациентов клиническая гетерогенность определяется преимущественно разнообразием верифицированных вариантов в каузативных генах. Новые варианты в генах CACNA1D и IGF1R, которые могут быть ассоциированы с развитием диабета, остаются малоизученными и требуют дальнейшего исследования.