Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз. Клинический случай: ихтиоз по типу «купального костюма». От фенотипа к генотипу: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Лариса Михайловна  Леина; Ирина Романовна  Милявская; Игорь Александрович  Горланов; Денис Владимирович  Заславский

doi:10.56871/PED.2026.20.46.011

Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз. Клинический случай: ихтиоз по типу «купального костюма». От фенотипа к генотипу

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Лариса Михайловна Леина Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет https://orcid.org/0000-0002-4652-6732
Ирина Романовна Милявская Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет https://orcid.org/0009-0002-6384-3171
Игорь Александрович Горланов Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет https://orcid.org/0000-0001-9985-6965
Денис Владимирович Заславский Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет https://orcid.org/0000-0001-5936-6232

Ключевые слова:

autosomal recessive congenital ichthyosis “bathing suit” ichthyosis transglutaminasa 1 аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз ихтиоз по типу «купального костюма» трансглютаминаза 1

Аннотация

Ихтиозы — генетические заболевания, характеризующиеся генерализованной сухостью кожи, шелушением и гиперкератозом, нередко сопровождающиеся эритродермией. Согласно итогам консенсусной конференции по ихтиозу 2009 г. различают синдромальные и несиндромальные формы заболевания. Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз относится к несиндромальным формам ихтиоза. Клинически аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз подразделяется на три основных фенотипа: ихтиоз Арлекина, пластинчатый (ламеллярный ихтиоз) и врожденная ихтиозиформная эритродермия. Реже встречаются менее распространенные формы: самоизлечивающийся коллоидный ихтиоз, акроакральный самоизлечивающийся коллоидный ихтиоз и ихтиоз по типу «купального костюма». Одним из наиболее легких вариантов аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза является ихтиоз по типу «купального костюма», который характеризуется шелушением кожи с локализацией преимущественно на туловище без поражения конечностей и лица. Заболевание вызвано чувствительными к температуре вариантами трансглутаминазы 1, кодируемой геномTGM1. Описано клиническое наблюдение ребенка трех месяцев с аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом по типу «купального костюма». Пациент родился недоношенным с универсальным поражением кожи по типуколлоидной пленки, которая отшелушилась в течение 10 дней. Из родильного дома новорожденного перевели Детскую городскую больницу № 1. Системную терапию ребенку не проводили, наружно применяли мазь с декспантенолом. При генетическом обследовании у мальчика выявили ранее не описанный как патогенный вариант мутации в экзоне 3 генаTGM1.В возрасте трех месяцевродители ребенка обратилисьв консультативно-диагностический центр Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета, при его осмотре обратили внимание на своеобразную картину поражения кожи. Старшая сестра пациента также страдает врожденным ихтиозом с характерной локализацией поражения кожи на туловище и волосистой части головы. Продолжение поиска новых этиологических факторов аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза расширит наше понимание как патогенеза ихтиоза, так и может быть полезно с точки зрения поиска новых терапевтических подходов к лечению этого заболевания.

Биографии авторов

Лариса Михайловна Леина, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

канд. мед. наук, доцент кафедры дерматовенерологии, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет; адрес: 194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2

Ирина Романовна Милявская, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

канд. мед. наук, доцент кафедры дерматовенерологии, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, Санкт-Петербург, Россия

Игорь Александрович Горланов, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

д-р мед. наук, профессор кафедры дерматовенерологии, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, Санкт-Петербург, Россия

Денис Владимирович Заславский, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

д-р мед. наук, профессор, заведующий кафедрой дерматовенерологии, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, Санкт-Петербург, Россия

Библиографические ссылки

1. Бражникова А.П., Большакова Е.С., Горланов И.А. и др. Трудности дифференциальной диагностики и терапии синдрома Комеля–Нетертона. Описание клинического случая и обзор литературы. Иммунопатология, аллергология, инфектология. 2025;(1):27–46. https://doi.org/10.14427/jipai.2025.1.25.

2. Мурашкин Н.Н., Аветисян К.О., Иванов Р.А., Макарова C.Г. Врожденный ихтиоз: клинико-генетические характеристики заболевания. Вопросы современной педиатрии. 2022;21(5):362–377. https://doi.org/10.15690/vsp.v21i5.2459.

3. Akiyama M., Choate K., Hernández-Martín Á. et al. Nonsyndromic epidermal differentiation disorders: a new classification toward pathogenesis-based therapy. Br J Dermatol. 2025;193(4):619–641. https://doi.org/10.1093/bjd/ljaf154.

4. Almazroea A., Ijaz A., Aziz A. et al. Identification and In Silico Analysis of a Homozygous Nonsense Variant in TGM1 Gene Segregating with Congenital Ichthyosis in a Consanguineous Family. Medicina (Kaunas). 2023;59(1):103. https://doi.org/10.3390/medicina59010103.

5. Arita K., Jacyk W.K., Wessagowit V. et al. The South African “bathing suit ichthyosis” is a form of lamellar ichthyosis caused by a homozygous missense mutation, p.R315L, in transglutaminase 1. J Invest Dermatol. 2007;127(2):490–493. https://doi.org/10.1038/sj.jid.5700550.

6. Arteaga-Henríquez M., Frommherz L., Fischer J., Has C. Autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI) in a “bathing-suit” distribution: progression over time. Int J Dermatol. 2021;60(8):e296–e297. https://doi.org/10.1111/ijd.15599.

7. Aufenvenne K., Oji V., Walker T. et al. Transglutaminase-1 and bathing suit ichthyosis: molecular analysis of gene/environment interactions. J Invest Dermatol. 2009;129(8):2068–2071. https://doi.org/10.1038/jid.2009.18.

8. Benmously-Mlika R., Zaouak A., Mrad R. et al. Bathing suit ichthyosis caused by a TGM1 mutation in a Tunisian child. Int J Dermatol. 2014;53(12):1478–1480. https://doi.org/10.1111/ijd.12569.

9. Diociaiuti A., Corbeddu M., Rossi S. et al. Cross-sectional study on autosomal recessive congenital ichthyoses: association of genotype with disease severity, phenotypic, and ultrastructural features in 74 Italian patients. Dermatology. 2024;240(3):397–413. https://doi.org/10.1159/000536366.

10. Fischer J., Bourrat E. Genetics of inherited ichthyoses and related diseases. Acta Derm Venereol. 2020;100(7):adv00096. https://doi.org/10.2340/00015555-3432.

11. Grover C., Saha S. Collodion baby to bathing suit ichthyosis: a 6-year follow-up. Indian Dermatol Online J. 2022;13(6):800–802. https://doi.org/10.4103/idoj.idoj_79_22.

12. Krug M., Oji V., Traupe H., Berneburg M. Ichthyoses — Part 2: Congenital ichthyoses. J Dtsch Dermatol Ges. 2009 Jul;7(7):577-88. English, German. https://doi.org/10.1111/j.1610-0387.2008.06970.x.

13. Li W., Oberlin K.E., Wilson T.E., Haggstrom A.N. Bathing suit ichthyosis: Two Burmese siblings and a review of the literature. Pediatr Dermatol. 2020;37(1):165–170. https://doi.org/10.1111/pde.14030.

14. Lilly E., Bunick C.G. Congenital ichthyosis: a practical clinical guide on current treatments and future perspectives. Clin Cosmet Investig Dermatol. 2023;16:2473–2479. https://doi.org/10.2147/CCID.S388608.

15. Lixiang W., Xianghong L., Lexia Y., Hongmin X., Liangliang L. A novel mutation in the transglutaminase-1 gene identified in a collodion baby: A case report. J Int Med Res. 2025;53(10):3000605251382379. https://doi.org/10.1177/03000605251382379.

16. Marukian N.V., Hu R.H., Craiglow B.G. et al. Expanding the genotypic spectrum of bathing suit ichthyosis. JAMA Dermatol. 2017;153(6):537–543. https://doi.org/10.1001/jamadermatol.2017.0202.

17. Metze D., Traupe H., Süßmuth K. Ichthyoses — A clinical and pathological spectrum from heterogeneous cornification disorders to inflammation. Dermatopathology (Basel). 2021;8(2):107–123. https://doi.org/10.3390/dermatopathology8020017.

18. Oji V., Hautier J.M., Ahvazi B. et al. Bathing suit ichthyosis is caused by transglutaminase-1 deficiency: evidence for a temperature-sensitive phenotype. Hum Mol Genet. 2006;15(21):3083–3097. https://doi.org/10.1093/hmg/ddl249.

19. Oji V., Tadini G., Akiyama M. et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009. J Am Acad Dermatol. 2010;63(4):607–641. https://doi.org/10.1016/j.jaad.2009.11.020.

20. Oji V., Traupe H. Ichthyosis: clinical manifestations and practical treatment options. Am J Clin Dermatol. 2009;10(6):351–364. https://doi.org/10.2165/11311070-000000000-00000.

21. Pigg M.H., Bygum A., Gånemo A. et al. Spectrum of autosomal recessive congenital ichthyosis in Scandinavia: clinical characteristics and novel and recurrent mutations in 132 patients. Acta Derm Venereol. 2016;96(7):932–937. https://doi.org/10.2340/00015555-2418.

22. Rajpopat S., Moss C., Mellerio J. et al. Harlequin ichthyosis: a review of clinical and molecular findings in 45 cases. Arch Dermatol. 2011;147(6):681–686. https://doi.org/10.1001/archdermatol.2011.9.

23. Simpson J.K., Martinez-Queipo M., Onoufriadis A. et al. Genotype-phenotype correlation in a large English cohort of patients with autosomal recessive ichthyosis. Br J Dermatol. 2020;182(3):729–737. https://doi.org/10.1111/bjd.18211.

24. Takeichi T., Akiyama M. Inherited ichthyosis: Non-syndromic forms. J Dermatol. 2016;43(3):242–251. https://doi.org/10.1111/1346-8138.13243.

25. Tandon S., Konda S.C., Kola R. et al. Bathing-suit ichthyosis: A rare but valuable entity for developing personalised pathogenesis-based therapies for autosomal recessive congenital ichthyosis. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2024:1–3. https://doi.org/10.25259/IJDVL_954_2024.

26. Tani N., Yamada N., Okazaki T. et al. Novel TGM1 gene mutation in a Japanese patient with bathing suit ichthyosis. Acta Derm Venereol. 2020;100(17):adv00285. https://doi.org/10.2340/00015555-3643.

27. Trindade F., Fiadeiro T., Torrelo A. et al. Bathing suit ichthyosis. Eur J Dermatol. 2010 ;20(4):447–450. https://doi.org/10.1684/ejd.2010.1008.

28. Uitto J., Youssefian L., Saeidian A.H., Vahidnezhad H. Molecular genetics of keratinization disorders — what's new about ichthyosis. Acta Derm Venereol. 2020;100(7):adv00095. https://doi.org/10.2340/00015555-3431.

29. Vahlquist A., Fischer J., Törmä H. Inherited nonsyndromic ichthyoses: an update on pathophysiology, diagnosis and treatment. Am J Clin Dermatol. 2018;19(1):51–66. https://doi.org/10.1007/s40257-017-0313-x.

30. Vahlquist A. Pleomorphic ichthyosis: proposed name for a heterogeneous group of congenital ichthyoses with phenotypic shifting and mild residual scaling. Acta Derm Venereol. 2010;90(5):454–460. https://doi.org/10.2340/00015555-0937.

31. Zaouak A., Charfeddine C. Bathing Suit Ichthyosis. Indian Pediatr. 2024;61(4):397.