Клинический случай, динамика течения заболевания у пациента с мышечной дистрофией Эмери–Дрейфуса, обусловленной мутацией в гене SYNE2

Мышечная дистрофия Эмери–Дрейфуса — генетически гетерогенное заболевание с Х-сцепленными рецессивными, аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными типами наследования, которое может обусловливаться мутациями в генах EMD, LMNA, SYNE1 и SYNE2. Для данной дистрофии, обусловленной мутацией в гене SYNE2, характерен аутосомно-доминантный тип наследования с дебютом клинической симптоматики в детском возрасте. Данную форму характеризуют преимущественно проксимальная мышечная слабость верхних и нижних конечностей, кардиологические осложнения. В статье представлен клинический случай мышечной дистрофии Эмери–Дрейфуса, обусловленной мутацией в гене SYNE2, клинические и инструментальные методы обследования, динамика течения заболевания. За период наблюдения 6 мес. у ребенка отмечено значительное ухудшение моторных функций: снижение дистанции 6-минутного теста ходьбы, возможностей ходьбы и передвижения (раздел D1) по шкале Motor function measure, результатов тестов на скорость. Установлено также неуклонно прогрессирующее нарушение дыхательных и бульбарных функций, что требует регулярного динамического наблюдения, ежедневного контроля сатурации кислорода, необходима ночная и дневная неинвазивная искусственная вентиляция легких. С учетом литературных данных, ранее описанных клинических случаев пациента характеризует высокий риск развития нарушений ритма сердца и дилатационной кардиомиопатии, что требует надлежащего мониторирования не реже 1 раза в 6 мес. Данная статья может быть полезна врачам неврологам, педиатрам, пульмонологам и кардиологам.