Клинический случай использования тройной таргетной терапии у пациента с муковисцидозом, осложненным циррозом печени

Муковисцидоз — системное аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся поражением экзокринных желез вследствие дисфункции гена CFTR. Первичный дефект приводит к недостаточности всех экзокринных желез с полиорганными проявлениями, особо сильно поражаются дыхательная система, пищеварительный тракт и экзокринная часть поджелудочной железы, а также печень. Классическая базисная терапия муковисцидоза — симптоматическая. В настоящее время наиболее современной считается патогенетическая таргетная терапия с использованием CFTR-модуляторов. Наличие мутации F508del в гетерозиготном или гомозиготном состоянии является критически необходимым условием для выбора данной терапии. CFTR-модуляторы метаболизируются в печени, что заставляет принимать препараты с осторожностью при ее поражении. В статье представлен клинический случай таргетной терапии препаратом в составе ивакафтор (75 мг) + тезакафтор (25 мг) + элексакафтор (100 мг) и ивакафтор (150 мг) пациента с муковисцидозом, осложненным циррозом печени. В клинической картине пациента отмечалось прогрессирующее мультиорганное поражение с циррозом печени с признаками портальной гипертензии и печеночной недостаточности. Наличие мутации F508del в гетерозиготном состоянии позволяло использовать этот препарат в качестве таргетной терапии, однако его потенциальная гепатотоксичность вызывала опасения. С другой стороны, уже имеющееся поражение печени — один из симптомов муковисцидоза, поэтому можно ожидать как минимум замедление прогрессирования поражения печени на фоне таргетной терапии. По решению консилиума в июне 2022 г. было принято решение начать таргетную терапию по жизненным показаниям. Представленный клинический случай иллюстрирует успех применения препарата у ребенка с муковисцидозом и циррозом печени, что является уникальным наблюдением. Опыт применения таргетного препарата для лечения муковисцидоза, осложненного циррозом печени, крайне скудный, поэтому для оценки его эффективности и безопасности в отдаленном периоде требуется длительное наблюдение за пациентом.