Современные представления о дефиците лизосомной кислой липазы (обзор литературы)

Дефицит лизосомной кислой липазы — редкое гетерогенное аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, проявления которого часто приводят к тяжелой заболеваемости и смертности. Развитие заболевания связано с накоплением эфиров холестерина и триглицеридов в органах и тканях, что в свою очередь приводит к развитию атеросклероза, гепатоспленомегалии, цирроза печени, синдрому мальабсорбции и других симптомов. Истинная распространенность заболевания неизвестна, предполагаемая частота встречаемости в России — 1 : 100 000–150 000 детского населения. В зависимости от остаточной активности фермента выделяют два варианта клинического течения заболевания. Наиболее тяжелым, а также редким вариантом является болезнь Вольмана, выявленная и описанная в 1961 г. израильским невропатологом Моше Вольманом. Данное заболевание прогрессирует в течение первого года жизни ребенка и в большинстве случаев в связи со сложностями диагностики приводит к гибели. Более легкий, но частый вариант течения дефицита лизосомной кислой липазы, встречающийся у детей старше года и взрослых, — болезнь накопления эфиров холестерина, описанная в 1968 г. Неспецифичность симптомов дефицита лизосомной кислой липазы на ранней стадии приводит к тому, что диагностика данного состояния удлиняется или упускается клиницистами. Повышение печеночных ферментов в сочетании с гепато- и спленомегалией, дислипидемией должно настораживать врача и приводить к ранней диагностике дефицита лизосомной кислой липазы еще на амбулаторном этапе обследования, тем самым увеличивая продолжительность и качество жизни пациентов. Дифференциальная диагностика проводится с болезнью Гоше, Ниманна–Пика, семейной гиперхолестеринемией, неалкогольным стеатогепатитом и другими болезнями накопления. Основной метод лечения заключается в заместительной ферментотерапии себелипазой-альфа. Исследования показали ее эффективность в увеличении продолжительности жизни пациентов. Рекомендуется в тактике ведения пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы на всех этапах использовать мультидиcциплинaрный подход, поскольку заболевание характеризуется поражением многих органов и систем и требует комплексной терапии. В статье рассмотрены биохимические, патофизиологические процессы, происходящие в организме при дефиците лизосомной кислой липазы.