Врожденный органический гиперинсулинизм. Спектр фенотипов, обусловленных вариантами в гене ABCC8

Врожденный гиперинсулинизм — наследственное заболевание, относящееся к группе орфанных, клинически проявляющееся развитием персистирующих гипогликемий в неонатальном периоде. Неврологические расстройства, возникающие вследствие персистирующих гипогликемий, в большинстве случаев сопровождаются нарушением функции центральной нервной системы, регрессией и задержкой психомоторного и речевого развития. Для врожденного гиперинсулинизма характерна гетерогенность фенотипов заболевания, проявляющаяся различной выраженностью гипогликемического синдрома, метаболических и неврологических симптомов, что затрудняет верификацию диагноза, диктует необходимость комплексного обследования, в том числе проведения молекулярно-генетического анализа у пациентов и членов их семей. Это позволяет своевременно назначить инсулиностатическую терапию, тем самым снизить риск развития тяжелых неврологических и метаболических осложнений. В статье представлено описание трех клинических случаев врожденного гиперинсулинизма, сопряженных с гомозиготными вариантами в гене ABCC8 и аутосомно-рецессивным типом наследования, вошедших в число ранее исследованных нами пациентов с вариантами в генах ABCC8 и KCNJ11. Результаты данного исследования частично опубликованы авторами ранее. Опыт наблюдения за данными пациентами отражает важность ранней диагностики врожденного гиперинсулинизма, в том числе с использованием молекулярно-генетического исследования, своевременного назначения инсулиностатической терапии, позволяет объективно оценить эффективность проводимого лечения, снизить риск развития тяжелых метаболических и неврологических осложнений.