Пигментная ксеродерма: обзор литературы и клинический случай

Пигментная ксеродерма (XP) — гетерогенная группа заболеваний, связанных с дефектами репарации ДНК, наследуется аутосомно-рецессивно. При воздействии УФ-излучения на ДНК образуются фотопродукты на основе множества нуклеиновых кислот, которые служат субстратом для эксцизионной репарации ДНК (NER). Мутации генов пути NER приводят к нарушениям репарации ДНК и ассоциированы со множеством клинических синдромов, включая пигментную ксеродерму, синдром Кокейна и трихотиодистрофию. Некоторые формы заболевания сопровождаются поражением центральной нервной системы. В последние годы были выявлены точные молекулярные аномалии, ответственные за типы комплементации. Все пациенты с этим заболеванием обладают светочувствительностью и повышенным риском развития рака кожи и меланом, но между ними есть ряд различий. Учитывая редкую частоту встречаемости болезни во всем мире, в данной работе приведено собственное клиническое наблюдение пациентки 8 лет с пигментной ксеродермой. Первые изменения на коже у девочки возникли в возрасте 2 мес. после инсоляции в виде гиперемии кожи и пузырей и в дальнейшем появлялись множественные пигментные высыпания различной степени интенсивности. При поступлении в клинику лицо и открытые участки тела были покрыты мелкими темно-коричневыми пятнами и депигментированными рубчиками. По результатам секвенирования был выявлен NGS-вариант в гемизиготном состоянии в гене XPA. Таким образом, ранняя диагностика и профилактические меры могут кардинально улучшить и продлить жизнь больных. Учитывая генетическую гетерогенность, постановка молекулярного диагноза является важным этапом в диагностике и прогнозе заболевания.