Клинический случай нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа у ребенка

Нейрональный цероидный липофусциноз — это группа наследственных нейродегенеративных заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу. Данное заболевание является наиболее частой нейродегенеративной патологией у детей с распространенностью от 1 : 14 000 до 1 : 1 000 000 в мире. В настоящее время идентифицировано 14 генетически различных форм данной патологии, которые характеризуются накоплением аномального липофусциноподобного материала в лизосомах нервных клеток, прогрессирующим и селективным разрушением нейронов. При нейрональном цероидном липофусцинозе наблюдается дефект гена, кодирующего различные ферменты лизосом. Из-за недостаточности фермента трипептидил пептидазы-1 в центральной нервной системе пациента наблюдается накопление патологического аутофлуоресцентного липопигмента, приводящего к нарушениям нормальной функции нейронов. Клинически заболевание манифестирует в возрасте 3–4 лет в виде прогрессирующей миоклонической эпилепсии, умственных и двигательных нарушений, задержки и остановки в психомоторном развитии. В статье описаны данные о распространенности, особенностях терапии данной патологии, а также представлен клинический случай с дебютом заболевания у ребенка в возрасте 2 г. 11 мес. Клинический случай демонстрирует трудности диагностики данной патологии вследствие ее редкости, широкого круга дифференциальной диагностики, длительности и высокой стоимости молекулярно-генетических исследований. Раннее обследование позволило бы объяснить природу эпилепсии, своевременно подобрать рациональную терапию данного заболевания.