Неинвазивный пренатальный скрининг: опыт Республики Тыва

Диагностика врожденных аномалий развития и хромосомных нарушений внутриутробного плода на ранних сроках беременности позволяет снизить показатели младенческой смертности. Цель исследования: оценка первых результатов проведения неинвазивного пренатального теста (НИПТ) в Республике Тыва. Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ отчетов Федеральной службы государственной статистики по Республике Тыва, Минздрава России и Перинатального центра Тывы, данных мониторинга врожденных аномалий развития в республиканском медико-генетическом центре. Результаты. Анализ младенческой смертности в Республике Тыва за период с 2000 по 2019 г. показал, что при неуклонном снижении показателей (29,9–7,3 ‰) ее уровень существенно превышает средние значения по стране. Одной из ведущих причин младенческой смертности в республике являются врожденные пороки развития, частота которых у новорожденных в Тыве составляет 12,6–33,4 ‰. Заболевания, обусловленные патологией хромосом, составляют в структуре врожденных пороков развития от 4,3 до 1,2 %. В последние годы в республике увеличивается число женщин, прошедших в первом триместре беременности скрининг патологии у плода (56,2–62,1 %). По данным комбинированного скрининга, выявление основных хромосомных анеуплоидий (синдромов Дауна, Эдвардса и Патау) составляет 2,1–6,6 %. Во всех случаях положительного скрининга был проведен НИПТ, обладающий более высокой специфичностью и чувствительностью; подтверждено наличие хромосомных аберраций у плода в 98,1–99,5 % случаев. Заключение. Внедрение широкого применения НИПТ в Республике Тыва позволит повысить эффективность выявления хромосомных аномалий, уменьшить число инвазивных диагностических вмешательств, избежать необоснованного прерывания беременности и снизить младенческую смертность.