Случай синдрома Ниймеген у ребенка с частыми рецидивами респираторной инфекции

В статье приведено клиническое динамическое наблюдение ребенка с первичным иммунодефицитным состоянием, представлены этапы дифференциально-диагностического поиска врожденной генетической патологии. Синдром Ниймеген — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена NBN, характеризующееся микроцефалией, «птичьими» чертами лица, задержкой физического развития, иммунодефицитом, врожденными пороками развития, повышенной чувствительностью к рентгеновскому облучению и высокой предрасположенностью к онкологическим заболеваниям. Данный синдром актуален для российских педиатров в связи с высокой частотой носительства «славянской» мутации гена NBN среди населения Российской Федерации. В представленном клиническом наблюдении описана динамика течения заболевания и этапы диагностики у пациентки с характерными фенотипическими особенностями, частыми эпизодами острой респираторной вирусной инфекции (до 8 раз в год) с присоединением бактериальной инфекции, повышением температуры тела до фебрильных цифр. Длительность верификации иммунодефицитного состояния составила 5 лет. Несмотря на осложненное течение инфекционных заболеваний, общее самочувствие ребенка значительно не страдало, уровень нервно-психического развития соответствовал возрасту. Диагноз «синдром Ниймеген» был поставлен на основании характерных фенотипических особенностей, клинико-анамнестических данных, результатов лабораторно-инструментальных исследований и подтвержден результатами молекулярно-генетического анализа.