Активность трансформирующего фактора роста-β у лиц молодого возраста с марфаноидной внешностью

Согласно современным представлениям наследственные нарушения соединительной ткани принято разделять на синдромы Марфана, Лойса – Дитца, Элерса – Данлоса, первичного пролапса митрального клапана. Известно, что для фибриллинопатий, к которым относятся синдром Марфана и синдром Лойса – Дитца, характерна активация сигнального пути трансформирующего фактора роста бета (TGF-β). С высоким уровнем TGF-β связывают большинство клинических проявлений наследственных нарушений соединительной ткани: аневризму аорты, арахнодактилию, дуральную эктазию. Оценка активности TGF-β у лиц с марфаноидной внешностью ранее не изучалась. Материалы и методы. В рамках данной работы обследовано 70 человек: 61 пациент молодого возраста (средний возраст — 20,1 ± 2,1 года), среди которых 36 юношей и 25 девушек, и 9 мужчин с верифицированным синдромом Марфана (средний возраст — 27,9 ± 9,3 года). Всем обследованным выполнена эхокардиография с прицельным поиском малых аномалий сердца. Результаты. Корреляционный анализ показал наличие прямой достоверной связи между арахнодактилией и концентрацией TGF-β1 в сыворотке (r = 0,4, р = 0,05). Для лиц молодого возраста с признаками марфаноидной внешности характерна достоверно более высокая концентрация в сыворотке крови обеих изоформ TGF-β. Превышение пороговых значений TGF-β1 выявлено у 20 % лиц основной группы и не обнаружено в контрольной (p < 0,05). Среди лиц с превышением пороговых значений по крайней мере одной из фракций TGF-β пациенты с признаками марфаноидной внешности встречались почти в три раза чаще, нежели в группе с нормальными значениями TGF-β (р = 0,01, χ2 = 5,58). В группе лиц с марфаноидной внешностью и повышением TGF-β чаще выявляются такие малые аномалии сердца, как аневризма межпредсердной перегородки, повышенная трабекулярность и ложные хорды левого желудочка, добавочные папиллярные мышцы, прогиб створок митрального клапана на 1–2 мм, асимметрия трехстворчатого аортального клапана.