Диагностика и лечение дефицита биотинидазы в практике детского невролога

Дефицит биотинидазы — наследственная болезнь обмена из группы органических ацидурий с аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание обусловлено мутациями в гене BTD, кодирующем фермент биотинидазу. Дефицит биотинидазы приводит к недостаточности внутриклеточного биотина, который представляет собой кофермент четырех карбоксилаз, участвующих в глюконеогенезе, метаболизме лейцина и биосинтезе жирных кислот. При нарушении функции карбоксилаз накапливаются субстраты, токсичные для организма человека. Дефицит биотинидазы проявляется в первую очередь нейрокожными расстройствами. Особенно уязвима центральная нервная система, так как активность биотинидазы в головном мозге человека очень низкая, и поэтому для нормального функционирования нейронов необходимо достаточное поступление биотина через гематоэнцефалический барьер. При его дефиците неврологические нарушения в течение определенного периода могут быть единственным признаком заболевания. Симптомы могут исчезнуть или быть предотвращены в результате введения фармакологических доз биотина. В статье представлены два клинических наблюдения детей раннего возраста с дефицитом биотинидазы, основным проявлением которой в первом клиническом случае были неврологические нарушения, во втором — дыхательные расстройства. Для подтверждения диагноза проводилась энзимодиагностика, выявившая низкий уровень биотинидазы. Показана быстрая и выраженная эффективность терапии биотином с прекращением приступов, возможностью отмены антиконвульсантов, регрессом неврологических, кожных и дыхательных нарушений.