Новые принципы диагностики и классификации синдрома Элерса - Данло

Синдром Элерса – Данло (СЭД) — гетерогенная группа моногенных заболеваний, обусловленных нарушением метаболизма коллагена, структуры и функции миоматрикса, синтеза протеогликанов. Патология характеризуется гипер эластичностью кожи, подкожными сферулами, переразгибанием суставов, ранимостью тканей и геморрагическим синдромом. СЭД — одно из семи наследственных нарушений соединительной ткани, для которых созданы международные диагностические критерии. Более 30 лет назад была составлена так называемая Берлинская нозология наследственных нарушений соединительной ткани (1986). Длительное время врачи использовали Вилльфраншскую классификацию СЭД, принятую в 1998 г. и разделявшую заболевание на шесть типов. Новые критерии были опуб ликованы Международным комитетом экспертов в 2017 г. В клинической классификации СЭД описано 13 типов с разными типами наследования, клиническими особенностями и биохимическими дефектами. Истинная распространенность неизвестна вследствие сложности верификации большого числа легких форм, частота диагностированных случаев у новорожденных составляет 1 : 5000, тяжелые формы встречаются в популяции редко (1 : 100 000). Несколько чаще (7 типов) наследуется по аутосомно-рецессивному, реже (6) — по аутосомно-доминантному типу. Верификация диагноза базируется на результатах молекулярно-генетического исследования, что связано с перекрываемостью фенотипических и гистоморфологических признаков. В статье представлены новые данные о генетической гетерогенности, классификационных диагностических критериях СЭД, полиморфизме клинической картины и основных принципах лечения заболевания. Новые критерии учитывают в основном особенности клинической картины, они не упростили диагностику, но увеличили специфичность и повысили значимость клинико-анамнестических признаков. Объем обследования определяется наличием ведущих клинических признаков. Решающее значение имеют генеалогическое обследование и молекулярно-генетические методы диагностики.