Редкий случай сочетания двух опухолей головного мозга и тотального полипоза толстой кишки

Цель публикации: презентация редкого клинического наблюдения из собственной практики. Основные положения: сочетание опухолей головного мозга и полипоза кишечника чаще всего в литературе описывается как синдром Тюрко. Синдром Тюрко - это генетическое заболевание с различными клиническими проявлениями. Это редкий синдром (описано немногим более 150 случаев), в связи с чем стандартизация подходов в диагностике и лечении в настоящее время не определена. Мы приводим клинический случай проявления данного синдрома из нашей практики. Клиническое наблюдение: пациент мужского пола, с рождения на коже отмечаются множественные пятна цвета «кофе с молоком». В возрасте 14 лет, по данным магнитно-резонансной томографии, выявлены множественные образования головного мозга, гистологически верифицированы две различные опухоли головного мозга (одна из которых является доброкачественной (пилоидная астроцитома), другая - злокачественной (анапластическая эпендимома)) и тотальный аденоматозный полипоз толстой кишки. В настоящее время синдромальная патология не верифицирована. Проводится полихимиотерапия по одному из протоколов для лечения опухолей центральной нервной системы. Планируется проведение дополнительных исследований, направленных на уточнение генетического дефекта, с целью возможной оптимизации проводимой терапии (модификация схемы полихимиотерапии, использование опции лучевой терапии, применение таргетной терапии). Выводы: результаты комплексного обследования с применением современных методик молекулярной биологии и цитогенетики влияют на прогноз заболевания и выбор тактики ведения пациента.