Особенности аллельного полиморфизма генов, ассоциированных с повышенным тромбообразованием, у беременных с синдромом потери плода

Анализ динамики перинатальной смертности в России выявил на сегодняшний день изменения ее структуры и, прежде всего, увеличение удельного веса антенатальных потерь, что может свидетельствовать о нарушении жизнедеятельности внутриутробного плода. Репродуктивные потери, наблюдаемые в различные сроки беременности, все чаще объединяют в так называемый синдром потери плода (СПП) вне зависимости от особенностей этиопатогенеза. Наиболее широко в этом аспекте обсуждается проблема тромботических нарушений, связанных с врожденными и приобретенными тромбофилиями. Целью исследования явилась оценка роли носительства неблагоприятных аллельных вариантов генов, ассоциированных с повышенным тромбообразованием в развитии СПП. Обследовано 105 беременных, имеющих в анамнезе СПП или факторы риска его реализации, которые наблюдались в СПб ГБУЗ «Женская консультация № 22». Проведено генетическое тестирование на наличие мутаций в генах фактора V (FV Leiden), протромбина, β-субъединицы фактора I, ингибитора активатора плазминогена типа I, метилентетрагидрофолат редуктазы и гликопротеина IIIa. Результаты исследования выявили носительство хотя бы одного аллельного варианта, ассоциированного с повышенным риском тромбообразования, наблюдалось в группе женщин с СПП в анамнезе или имеющих факторы риска его развития в 100 % случаев. При этом в подавляющем большинстве из них имело место сочетание двух и более неблагоприятных генетических вариантов (потенциальных факторов риска СПП). Частота встречаемости Лейденской мутации и генотипа 1565СС гена GpIIIa в обеих группах беременных статистически значимо превышала таковую в популяции. Результаты проведенного исследования свидетельствуют о целесообразности выявления неблагоприятных аллельных вариантов изученных генов, наряду с классическими детерминантами наследственной тромбофилии, в широкой акушерской практике, поскольку такой анализ позволяет уточнить индивидуальные механизмы возникновения СПП и наиболее частых осложнений беременности.