Распространенность мутации CCR5 delta32 среди тундровых ненцев Ямала

CCR5 delta32 - генетический вариант CCR5, представляющий собой делецию 32 пар оснований, который приводит к нарушению адгезивных свойств кодируемого ею белка CCR5 Т-клеток. Предполагается, что эта мутация возникла примерно две с половиной тысячи лет назад и со временем распространилась в Европе. В гетерозиготном состоянии эта мутация сильно уменьшает шанс инфицирования клетки ВИЧ, в гомозиготном, по-видимому, приводит к полной невозможности инфицирования ВИЧ. Мутация CCR5 delta32 в гетерозиготном состоянии встречается в Европе с частотой 5-14 %. Встречаемость CCR5 delta32 за пределами Европы крайне мала, во многих неевропейских этнических группах она полностью отсутствует. Распространенность данной мутации в популяции ненцев ранее не исследовалась, предполагалось, что она должна быть ниже, чем у европейцев. Нами было проведено исследование 54 образцов крови ненцев, проживающих на территории Ямало-Ненецкого автономного округа. Для выделения ДНК использовался QIAamp DNA Mini Kit (QIAGEN) в соответствии с прилагаемым протоколом. С целью идентификации делеции CCR5 delta32 применялась полимеразная цепная реакция с применением праймеров: CCR5-D32-F: 5`CTTCATTACACCTGCAGTC3`, CCR5-D32-R: 5`TGAAGATAAGCCTCACAGCC3` при следующих условиях: 95˚-5'x1; 95˚-15» → 55˚-15» → 72˚-60»x40; 72˚-10'x1 → 4˚- ∞; продукты реакции были разделены в 2%-м агарозном геле в течение 1,5 часов; гель-документирование проводилось с помощью Gel Doc XR Plus (Bio-Rad, США). По результатам проведенного исследования распространённость исследуемой мутации среди ненцев составила 9,3 %. Таким образом, распространенность мутации CCR5 delta32 среди ненцев, проживающих в Ямало-Ненецком округе, соответствует ее распространенности у европейцев. Это может свидетельствовать о европейском происхождении ненцев.