Синдромальное ожирение у детей: использование веб-приложения для виртуальной диагностики на примере клинического случая
МЕТОДИКИ
Аннотация
В педиатрической практике встречаются наследственные заболевания, сопровождающиеся синдромальным ожирением, вызванным генными либо хромосомными мутациями, а также эпигенетическими нарушениями. Синдромальные формы ожирения отличаются широким клиническим полиморфизмом, что нередко приводит к диагностическим ошибкам и, как следствие, к неправильному и несвоевременному лечению. Их ранняя диагностика исключительно важна как для диагностики, так и для своевременного лечения, в том числе предупреждения развития выраженного ожирения и его осложнений. Приведено описание конкретного клинического случая у мальчика 10 лет с жалобами на избыточную массу тела. По месту жительства ребенок наблюдался с диагнозом «экзогенно-конституциональное ожирение, стеатогепатоз». Была проведена дифференциальная диагностика для исключения синдромальных форм ожирения, таких как синдромы Прадера–Вилли и Альстрема, а также других наследственных заболеваний. Таргетное генетическое тестирование позволило диагностировать у пациента синдром Барде–Бидля — аутосомно-рецессивное заболевание из группы цилиопатий. Однако, учитывая низкую частоту заболевания в популяции, недостаточное знание данной патологии врачами, высокую стоимость и ограниченную доступность полногеномных методов исследования, позволяющих провести лабораторную дифференциальную диагностику, целесообразна разработка учебных компьютерных пособий, позволяющих моделировать процесс клинической диагностики. Авторами разработано такое веб-приложение — интерактивная обучающая программа, позволяющая провести виртуальную диагностику в данном клиническом случае: проанализировать предоставленную информацию о пациенте, определить план обследования, рассмотреть возможные диагностические гипотезы, «направить» пациента на консультации к специалистам, сформировать дифференциально-диагностический ряд и, наконец, установить корректный диагноз. Веб-приложение может быть использовано в процессе обучения студентов медицинских вузов, клинических ординаторов в качестве дополнительного учебного пособия, а также для повышения квалификации педиатров, эндокринологов и врачей других специальностей, которые в своей практике могут встретиться с данной патологией.
Библиографические ссылки
1. Гинтер Е.К., Пузырев В.П. Наследственные болезни. Национальное руководство. Краткое издание. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2017. 464 с.
2. Горбунова М.А., Корженевская В.Н. Генетика в клинической практике. СПб.: Спец Лит Б; 2015. 329 с.
3. Новиков П.В. Проблема редких (орфанных) наследственных болезней у детей в России и пути ее решения. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012;57(2):4–8. EDN: PBBSNB.
4. Петеркова В.А., Безлепкина О.Б., Болотова Н.В. и др. Клинические рекомендации «Ожирение у детей». Проблемы Эндокринологии. 2021;67(5):67–83. https://doi.org/10.14341/probl12802.
5. Потрохова Е.А., Бабаян М.Л., Балева Л.С. и др. Синдром Барде–Бидля. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020;65(6):76–83. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-6-76-83.
6. Путинцев А.Н., Воинова В.Ю., Горчханова З.К. и др. Виртуальная диагностика в педиатрии: интерактивный клинический случай сочетания двух наследственных заболеваний. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022;67(5):103–108. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-5-103-108.
7. Путинцев А.Н., Курсова Т.С., Никольский Д.А. и др. Виртуальная диагностика редких болезней: оценка эффективности обучения на основе обратной связи. Педиатрия. Восточная Европа. 2023;11(3):327–337. https://doi.org/10.34883/PI.2023.11.3.003.
8. Beales P.L., Warner A.M., Hitman G.A. et al. Bardet–Biedl syndrome: a molecular and phenotypic study of 18 families. J Med Genet. 1997;34(2):92–98. https://doi.org/10.1136/jmg.34.2.92.
9. Crowe S., Cresswell K., Robertson A. et al. The case study approach. BMC Med Res Methodol. 2011;11:100. https://doi.org/10.1186/1471-2288-11-100.
