Макроамилаземия — редкий вариант гиперамилаземии у детей

Макроамилаземия — редкое заболевание, характеризующееся образованием комплекса амилаза-глобулин, который слишком велик для того, чтобы легко выводиться почками, и приводит к повышению уровня амилазы в сыворотке. Это доброкачественное состояние без серьезных признаков и симптомов, которое не требует лечения. Представлен случай длительной бессимптомной гиперамилаземии у ребенка 10 лет. Поступил в отделение гастроэнтерологии с жалобами на боли в животе. С 8 лет необъяснимые повышения уровня амилазы в сыворотке крови до 235 Ед/л и панкреатической амилазы до 63,5 Ед/л, без клинических проявлений панкреатита, при нормальном уровне амилазы мочи, копрологической эластазы. Проведено обследование, в ходе которого исключена патология поджелудочной железы. Соотношение клиренсов амилазы и креатинина составило 0,754 %. Данное соотношение оказалось менее 1 %, что с большей долей вероятности может указывать на макроамизалемию. После дообследования диагностирована макроамилаземия 1-го типа, которая была причиной гиперамилаземии, — не опасная для жизни биохимическая аномалия, предполагающая детальное обследование, широкую дифференциальную диагностику, но не требующая лечения. Тем не менее макроамилаземия представляет собой сложную диагностическую задачу из-за необходимости дифференцировать ее от других причин гиперамилаземии, чтобы избежать ненужных исследований и лечения. Гиперамилаземия является одним из основных диагностических критериев панкреатита, требующего объемного дополнительного обследования и лечения, нередко в условиях стационара. Важно, чтобы врачи на начальном этапе могли распознавать и диагностировать макроамилаземию во избежание ненужных диагностических и лечебных мероприятий. В связи с этим мы надеемся, что приведенный клинический пример будет интересен и полезен для врачей различных специальностей.