Клинический случай перегрузки печени железом у ребенка с каверномой ворот печени и внепеченочной формой портальной гипертензии

Синдром перегрузки железом — это патологическое состояние, возникающее в результате врожденного нарушения его регуляции, а также вследствие повторных гемотрансфузий, гемолитических анемий или избыточного приема препаратов железа. Точные данные о распространенности вторичной перегрузки печени железом в литературе отсутствуют. Золотым стандартом оценки перегрузки железом остается биопсия печени, однако неинвазивные методы, в частности магнитно-резонансная релаксометрия, также позволяют дать точную количественную оценку. При вторичной перегрузке железом хелаторная терапия является единственным терапевтическим вариантом для предотвращения чрезмерного накопления железа в тканях, что позволяет снизить осложнения и улучшить выживаемость пациентов. Представленный клинический случай у ребенка 5 лет интересен сочетанием факторов, способствующих формированию перегрузки печени железом, а также быстрым развитием гиперферритинемии. В статье рассмотрен клинический случай мальчика с затяжной неонатальной желтухой в анамнезе. В 6 мес. у ребенка впервые выявлена железодефицитная анемия II степени, при выполнении ультразвукового исследования брюшной полости выявлена спленомегалия и кавернома ворот печени, в связи с чем он был направлен на консультацию к хирургу. В 1,5 года мальчику провели оперативное лечение — формирование сплено-ренального анастомоза в связи с опасностью кровотечения из расширенных вен пищевода. Однако в послеоперационном периоде отмечалась несостоятельность анастомоза, в связи с чем был выполнен Н-образный мезентерико-кавальный анастомоз. В 2 года при плановом обследовании выявлено повышение ферритина до 1149,2 нг/мл. При проведении молекулярно-генетического исследования наследственный гемохроматоз был исключен. После начала хелаторной терапии отмечалось снижение уровня ферритина в динамике, и при его нормализации в октябре 2023 г. терапия была отменена. В настоящее время мальчик находится под наблюдением у гематолога, детского хирурга и педиатра. Клинический случай демонстрирует особенности течения перегрузки печени железом у ребенка с каверномой ворот печени и внепеченочной формой портальной гипертензии, потребовавшие персонифицированного подхода к диагностике и лечению.