Клиническое наблюдение генетически подтвержденного синдрома Кабуки 1-го типа, с неустановленным типом наследования, у ребенка 7 лет

Синдром Кабуки — редкое наследственное заболевание, которое имеет специфическую клиническую картину: характерные черты лица, задержка роста, мышечная гипотония, аномалии скелета, дерматоглифические аномалии, умственная отсталость от легкой до умеренной степени и постнатальный дефицит роста. Синдром Кабуки (синдром маски Кабуки / синдром грима Кабуки) свое название получил за специфические особенности внешнего вида больных, имеющих выражение лица, сходное со специальным гримом, выделяющим глаза и брови персонажей японского театра Кабуки. Основными причинами развития данного заболевания в 75 % являются мутации гена KMT2D (синдром Кабуки 1-го типа) и в 5 % — мутации гена KDM6A (2-го типа), этиология около 20 % случаев остается неизвестной. Большинство мутаций при 1-м типе формируется de novo, также описаны случаи аутосомно-доминантного типа наследования. Синдром Кабуки 2-го типа имеет сцепленное с полом (Х-сцепленное) наследование. Поскольку синдром является мультисистемным заболеванием с низкой распространенностью, пациентам необходимы различные диагностические и скрининговые тесты с междисциплинарной оценкой результатов на разных этапах их жизни. Ранняя диагностика заболевания имеет решающее значение для своевременных лечебно-реабилитационных мероприятий и улучшения прогноза и качества жизни ребенка. Интерес представляемого клинического наблюдения синдрома Кабуки состоит в значимости раннего распознавания клинических проявлений, своевременном оперативном лечении, слухореабилитации и улучшении прогноза жизни пациента. В статье приведено описание клинического наблюдения, генетически подтвержденного синдрома Кабуки 1-го типа, у ребенка 2015 г. р. (тип наследования не установлен). Интерес представляемого клинического наблюдения, проявляющегося характерными чертами лица, аномалиями скелета, постнатальной задержкой роста, дерматоглифическими аномалиями, задержкой интеллектуального развития, состоит в необходимости мультидисциплинарного подхода к диагностике и лечению пациента.