Болезнь Ниманна – Пика у ребенка с врожденной цитомегаловирусной инфекцией

В настоящей публикации мы представляем собственное клиническое наблюдение, демонстрирующее раннюю постановку диагноза болезни Ниманна – Пика типа С (НПС) ребенку с врожденной цитомегаловирусной инфекцией. Болезнь Ниманна – Пика — это редкое орфанное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое относится к лизосомным болезням накопления. Выделяют 4 клинических фенотипа болезни Ниманна – Пика (А, В, С, D), среди которых типы А и В связаны с мутацией гена лизосомальной сфингомиелиназы (SMPD1), а типы С и D — с мутациями в гене NPC1 или NPC2, отвечающем за внутриклеточную транспортировку холестерина и липидов. Заболевание как одна из форм гликосфинголипидозов, сопровождается прогрессирующими дегенеративными процессами в органах-мишенях. Частота заболевания НПС составляет приблизительно 1 случай на 100 000 живорожденных детей. В периоде новорожденности НПС может протекать под масками других наследственных или приобретенных заболеваний, а иногда и сочетаться с ними. В частности, врожденная цитомегаловирусная инфекция имеет схожие с НПС органы-мишени для повреждения: печень, селезенку, центральную нервную систему. Мультисистемность клинических проявлений требует проведения дифференциального диагноза и уточнения его как можно в более раннем возрасте. Полиморфизм клинических проявлений и отсутствие диагностических тестов для массового скрининга обусловливает сложность диагностики заболевания. В приведенном клиническом случае диагноз НПС у ребенка с врожденной цитомегаловирусной инфекцией был установлен с помощью ДНК-диагностики мутаций гена NPC1 в возрасте двух с половиной месяцев жизни, что позволило определить дальнейшую тактику ведения и диспансеризации.