Наследственные нарушения (дисплазии) соединительной ткани. Какая из двух действующих национальных рекомендаций предпочтительна?

В статье описаны современные алгоритмы диагностики наследственных нарушений (дисплазий) соединительной ткани (ДСТ), действующие в настоящее время на территории Российской Федерации, проведено их сравнение с точки зрения выявления морфо-функциональных особенностей сердца. Описаны недостатки этих алгоритмов, не учитывающих гендерные особенности распространенности признаков дизэмбриогенеза. Согласно алгоритму, разработанному экспертами Российского кардиологического общества (РКО), следует выделять диспластические фенотипы, наиболее изученным из которых в настоящее время является марфаноидная внешность (МВ). Проведена ревизия алгоритма диагностики МВ, учитывающая специфичность отдельных костных признаков и их гендерные особенности. Доказано, что для лиц молодого возраста с МВ характерна большая частота малых аномалий сердца (аневризма межпредсердной перегородки, пролапсы клапанов, асимметрия аортальных полулуний), выявлены структурные особенности сердца — относительная гипертрофия миокарда левого желудочка, увеличение диамет ра восходящей аорты. Определены особенности сердечного ритма у лиц с МВ — относительная тахикардия в дневные часы, уменьшение выраженности синусовой аритмии, снижение спектральной мощности ритма сердца. Показано, что для юношей с МВ характерно удлинение электрической систолы (интервал QT), в 21,4 % случаев превышающее 480 мс. В то же время алгоритм диагностики ДСТ, описанный в рекомендациях Российского научного медицинского общества терапевтов (РНМОТ), приводит к гипердиагностике этого состояния у лиц молодого возраста, не позволяет выявить структурные и функциональные особенности сердца и не может быть рекомендован для практического использования.