Влияние TaqI-генетического полиморфизма гена рецептора витамина D на состояние костного метаболизма у детей с воспалительными заболеваниями кишечника

В данном исследовании проводилась оценка минерализации скелета и костного метаболизма у детей с воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) в зависимости от TaqI-полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR). В исследование были включены 83 ребенка (38 девочек и 45 мальчиков), страдающих ВЗК (болезнь Крона - 60, язвенный колит - 23). Возраст детей, включенных в исследование, составил 13,0 (11,0; 15,5) года. Исследование минерализации скелета осуществлялось методом двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии L1-L4. Состояние костного обмена оценивалось по уровню основных метаболических маркеров: остеокальцина как маркера остеосинтеза, продуктов деградации коллагена I типа - С-концевых телопептидов как маркера остеорезорбции, паратгормона, общего и ионизированного кальция, фосфора, общей щелочной фосфатазы, 25ОНD3. Молекулярно-генетические исследования: анализ TaqI (rs731236) полиморфизма гена VDR осуществлялся методом полимеразной цепной реакции с последующим рестрикционным анализом. Выявлена ассоциация молекулярных маркеров гена VDR с нарушением костной минерализации и метаболизма. У детей с ВЗК ТТ-генотип гена VDR ассоциирован с тенденцией к задержке скорости линейного роста, низким линейным ростом, нарушением костного метаболизма в виде угнетения процессов остеосинтеза и активации костной резорбции. ТТ-генотип TaqI полиморфизма гена VDR в этой группе пациентов может рассматриваться как фактор риска развития нарушений костного метаболизма, а аллель С - как протективный.