Серологический уровень трансформирующего фактора роста - β как прогностический биомаркер расширения аорты у пациентов с синдромом Марфана

Синдром Марфана (СМ) — наследственное, аутосомно-доминантное заболевание с ожидаемой частотой 3–5/10 000 и долей неомутаций 20–25 %, сопровождающееся нарушением соединительной ткани, возникающее вследствие мутации гена FBN1, кодирующего синтез фибриллина-1, играющего наиважнейшую роль в модуляции физиологической биодоступности ТФР-β (трансформирующий фактор — β). Прогнозирование разрыва аорты строится на выявлении факторов риска: наследственный анамнез, абсолютный размер корня аорты, скорость расширения аорты, которые основываются на результатах анамнеза и визуализирующих методик УЗИ, КТ, МРТ. В то же время имеется вероятность развития разрыва аорты при нормальных размерах корня аорты и при отсутствии каких-либо факторов риска, а также после проведения профилактического протезирования корня аорты. Это делает необходимым поиск альтернативных прогностических маркеров, угрожающих расслоением и разрывом аорты. Проведена оценка и уточнена прогностическая роль сывороточного трансформирующего фактора роста — β как серологического биомаркера для оценки расширения корня аорты у пациентов с СМ (n = 23, Ж : М / 7 : 16; 33 ± 9,3 года). Установлено, что повышенный уровень ТФР-β1 в сыворотке крови (49,1 vs 29,15 нг/мл в контроле, р < 0,05) у пациентов с СМ с диагностированным расширением корня аорты (Z > 1,96) может служить серологическим маркером, свидетельствующим о неблагоприятном прогнозе, сопровождающемся увеличением размеров корня аорты. При нормальных размерах корня аорты и после протезирования аорты закономерностей изменения сывороточного уровня ТФР-β1 не выявлено. Сывороточный уровень ТФР-β может являться перспективной мишенью для терапевтических, диагностических и прогностических тактик, не основанных на визуализирующих методиках.