Нормосмическая гипогонадотропная недостаточность

В настоящее время в литературе были описаны мутации в ряде генов, кодирующие белки, которые контролируют выброс ЛГ-РГ гипоталамусом. К таким белкам относится сам ЛГ-РГ (ген GNRH1), его рецептор (GNRH1-R), регулятор выделения гипоталамусом ЛГ-РГ белок кисспептин (KISS1), рецептор кисспептина (KISS1-R), еще один регулятор выброса ЛГ-РГ нейрокинин В (ген TAC3) и рецептор нейрокинина В (TAC3-R). В клинику лечения бесплодия обратились две пациентки с изолированной формой гипогонадотропного гипогонадизма. У обеих пациенток в течение жизни наблюдались низкие уровни ФСГ и ЛГ и первичная аменорея. В то же самое время показатели овариального резерва, измеренные по уровню АМГ оказались достаточными для проведения овариальной стимуляции. Пациентки находятся на пожизненной гормонзаместительной терапии. С целью индукции роста фолликулов пациенткам были назначены препараты содержащие экзогенные ФСГ и ЛГ. Учитывая наличие мужского фактора бесплодия, у обеих пациенток в качестве методики оплодотворения яйцеклеток была использована интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида (ИКСИ). У пациенток было получено 5 и 8 яйцеклеток и 4 и 6 эмбрионов, соответственно. Каждой пациентки было перенесено по два эмбриона. У обеих пациенток наступила клиническая беременность. У первой пациентки беременность перестала развиваться по неизвестной причине на 8 неделе, другая пациентка родила живую доношенную девочку. При генетическом анализе выяснилось, что первая пациентка является носительницей мутации по гену рецептора ЛГ-РГ(GNRH1-R) в обеих аллелях, тогда как вторая пациентка является гетерозиготой по данному варианту гена.