Гипотеза о протективной роли мутации CCR5delta32 при Ювенильном Идиопатическом Артрите: миф или реальность?

Предполагается, что неодинаковая распространенность в различных этнических группах HLA-генотипа и мутации CCR5delta32, приводящей к нарушению адгезивных свойств кодируемого белка ССR5, является одной из причин неодинаковой распространенности ювенильного ревматоидного артрита в различных популяциях. Предпосылками к тому, что мутация CCR5delta32 может иметь значение в определении подверженности к этому заболеванию, явились наблюдения, показавшие, что делеционный полиморфизм CCR5 кроме этнической специфичности обнаруживает также популяционное и географическое разнообразие. Но сообщения о роли делеции гена хемокинового рецептора CCR5 в восприимчивости к ЮИА достаточно противоречивы. Было проанализировано 234 образца ДНК пациентов с системными формами ЮИА. Диагноз был установлен в соответствии с критериями ILAR. ДНК была выделена с использованием QIAamp Mini Kit (QIAGEN) в соответствии с прилагаемым протоколом. Наши результаты не выявили различия в наличии мутации у пациентов с системным ЮИА, у пациентов с системным ЮИА, осложненным синдромом макрофагальной активации, и в популяции в целом. Наши результаты не позволяют считать доказанной протективную роль мутации CCR5delta32 относительно с ЮРА, что может быть обусловлено возможной взаимосвязью с HLA-генотипом либо с прочими факторами, ассоциированными с этнической принадлежностью. Вместе с тем, это может быть расценено, как дополнительное свидетельство целесообразности выделения системного ЮРА в качестве самостоятельного заболевания.