Клинические трудности диагностики синдрома Прадера–Вилли

Валентина Ивановна Гузева; Любовь Борисовна Бессонова; Кристина Артуровна Сеель

Клинические трудности диагностики синдрома Прадера–Вилли

Валентина Ивановна Гузева ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Любовь Борисовна Бессонова ДГБ № 4 Святой Ольги
Кристина Артуровна Сеель ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Аннотация

Синдром Прадера–Вилли — это генетическая аномалия, которая часто маскируется под диагнозами ДЦП, миопатия. Хотя при тщательном сборе анамнеза и внимательном осмотре больного, а главное компетентном генетическом обследовании диагноз не вызывает сомнений.