Молекулярная диагностика туберозного склероза

Григорий Аркадьевич Янус; Евгений Николаевич Суспицын; Марина Юрьевна Дорофеева; Евгений Наумович Имянитов

Молекулярная диагностика туберозного склероза

Григорий Аркадьевич Янус ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Евгений Николаевич Суспицын ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Марина Юрьевна Дорофеева ФГБУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии» Минздрава России
Евгений Наумович Имянитов ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Аннотация

Туберозный склероз — наследственное заболевание из группы факоматозов, характеризующееся образованием множественных гамартом головного мозга, глаз, кожи и внутренних органов. Основой диагностики туберозного склероза является выявление мутаций в генах TSC1 и TSC2. В статье представлено описание клинического случая и применения молекулярно-генетических методов для подтверждения клинического диагноза.