Результаты лечения детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников, проживающих в пермском крае

Введение. Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — это группа аутосомно-рецессивных заболеваний. Около 90 % всех детей с ВДКН имеют недостаточность фермента 21-гидроксилазы, который необходим для синтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Сольтеряющая форма ВДКН формируется при дефиците и глюкокортикоидов, и минералокортикоидов. Отсутствие лечения при данной форме приводит к гибели ребенка уже в младенчестве, а потому раннее выявление и начало лечения чрезвычайно важно. Цель исследования: изучить клинические особенности течения заболевания и оценить эффективность лечения детей с сольтеряющей формой ВДКН в Пермском крае. Материалы и методы. Проведен анализ клинических особенностей течения заболевания у 40 детей с сольтеряющей формой ВДКН, проживающих в Пермском крае. Для оценки адекватности подобранной терапии были проанализированы клинические проявления: тяга к соленой пище, гиперпигментация кожных покровов, гирсутизм, нарушение роста и другие симптомы, а также показатели электролитного баланса, уровень 17-гидроксипрогестерона, адренокортикотропного гормона, ренина. Результаты и обсуждение. Несмотря на современные возможности диагностики и лечения при ВДКН, полной компенсации заболевания удается добиться далеко не во всех случаях. Почти у всех обследованных детей встречались либо симптомы недостаточности заместительной терапии, либо признаки передозировки. У ряда детей, не имеющих клинических проявлений заболевания, были выявлены отклонения в гормональном профиле. Выводы. В ходе нашего исследования установлено, что для детей младшего возраста характерны симптомы передозировки глюко- или минералокортикоидами, а также частое возникновение сольтеряющих кризов на фоне присоединения интеркуррентных заболеваний, тогда как для детей подросткового возраста актуальны проблемы, связанные с недостаточной дозой глюкокортикоидных препаратов. Существенные трудности терапии детей с ВДКН также связаны с коротким действием гидрокортизона (Кортефа®). Один из способов решения этих проблем — организация школы для родителей детей, больных ВДКН. Создание мотивации, объяснение принципов лечения и важности регулярного приема препаратов, а также объяснение алгоритма действий при неотложных состояниях — важный шаг в достижении компенсации заболевания.