Дисплазия магистральных вен крайне тяжелой степени у ребенка

Дисплазия магистральных вен (ДМВ) известна по именам авторов, описавших данную патологию, как синдром Клиппеля–Треноне. Клиническая картина синдрома Клиппеля–Треноне в классическом описании авторов характеризуется триадой симптомов: сосудистыми пятнами, варикозными атипичными венами, гипертрофией мягких тканей и костей с увеличением объема и длины пораженной конечности. Следует подчеркнуть, что выраженность указанных симптомов зависит, прежде всего, от типа поражения (эмбриональный или фетальный) и степени тяжести поражения. Синдром Клиппеля–Треноне почти всегда носит спорадический характер, это означает, что он развивается у людей, не имеющих истории расстройства в семье. Исследования показывают, что это условие является следствием мутаций генов, которые не наследуются. Эти генетические изменения, которые называются соматическими мутациями, возникают случайным образом в одной клетке на ранних стадиях развития до рождения. Синдром Клиппеля–Треноне может быть вызван мутациями в гене PIK3CA. В данной статье представлено клиническое наблюдение — течение болезни ребенка первого года жизни при крайне тяжелой форме дисплазии магистральных вен. В представленном клиническом наблюдении необходимо обратить внимание на трудности лечения данного больного на фоне основного хронического заболевания. Лечение данных больных должно проводиться на базе многопрофильного стационара, включая специалистов по сосудистой хирургии, ортопеда и врача интенсивной терапии. На примере описанного случая продемонстрирована диагностическая тактика и хирургическое лечение. Очевидно, что своевременное хирургическое и консервативное лечение патологии у детей при дисплазии магистральных вен улучшает качество жизни и социальную адаптацию детей.