Мукополисахаридоз I типа в Санкт-Петербурге: генетические варианты и опытфермент-заместительной терапии

Наталья Валерьевна Бучинская ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России
Ольга Валерьевна Калашникова ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России
Маргарита Федоровна Дубко ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России
Михаил Михайлович Костик ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России
Вячеслав Григорьевич Часнык ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России

Аннотация

В статье представлены данные о генетических вариантах мукополисахаридоза I типа и обобщен опыт лечения за 5-летний промежуток времени